É uma doença neurológica grave que normalmente se manifesta durante o primeiro ano de vida das crianças, caracterizada por um atraso e perda progressiva das capacidades mentais e motoras, levando normalmente à morte nos primeiros dois a três anos de vida, usualmente devido a falha respiratória.
Existem no entanto um pequeno número de indivíduos que não demonstra quaisquer sintomas até à idade adulta, ou então estes agravam-se lentamente com o tempo.
